La tesi doctoral de Joana Francesca Ferragut Simonet compara diverses regions del genoma de diferents poblacions per avaluar la diversitat genètica i comprovar l'origen sefardita de la comunitat mallorquina d'origen hebreu 

Els xuetes són els descendents d’un grup dels jueus sefardites assentats a Mallorca durant la diàspora. Tot i la conversió al cristianisme dels jueus mallorquins (1391-1435), n’hi hagué un grup que mantingué pràctiques criptojueves. Els descendents dels condemnats per aquestes pràctiques en els processos inquisitorials del segle XVII, són els coneguts com a xuetes. La memòria col·lectiva dels seus orígens es va conservar, i varen estar discriminats i aïllats de la població «cristiana vella» de Mallorca fins a mitjan segle XX. Les característiques principals de la comunitat xueta són els quinze cognoms coneguts tradicionalment a Mallorca com a xuetes, i el seu alt grau d’endogàmia.

Els objectius principals de la tesi doctoral de Joana Francesca Ferragut Simonet, defensada a la Universitat de les Illes Balears, han estat: investigar si l’aïllament cultural de la població ha suposat un empobriment de la diversitat genètica en línies maternes i paternes, confirmar l’evidència del seu origen sefardita, estimar el grau de mescla amb la població hoste mallorquina i avaluar si hi ha hagut una contribució asimètrica esbiaixada pel sexe de les poblacions parentals en els xuetes.

Per resoldre aquestes qüestions, en aquest treball s’han estudiat distintes regions del genoma humà que tenen característiques diferents quant al tipus d’herència: marcadors autosòmics, marcadors de cromosoma X, ADN mitocondrial i cromosoma Y. A més de la població xueta, s’ha analitzat la població mallorquina i poblacions jueves de distints indrets geogràfics (asquenasites, nord-africanes, sefardites i d’Orient Mitjà), per poder fer les comparacions pertinents.

Els resultats, en tots els marcadors estudiats, mostren diferències significatives entre els xuetes i la resta dels mallorquins, i també amb altres poblacions jueves. El fet que les poblacions d’origen jueu siguin poblacions diferenciades, fa necessari l’ús de bases de dades específiques en la pràctica forense. Amb aquesta finalitat, s’han creat bases de dades d’aquestes poblacions per marcadors autosòmics i de cromosoma X.

Els resultats de cromosoma X han suggerit un biaix influït pel sexe en el procés de mescla que ha donat lloc a les poblacions jueves actuals, amb un flux genètic entre comunitats jueves dut a terme principalment per mascles, i una introgressió preferencial de dones de les respectives poblacions hostes.

Per una altra banda, els resultats d’ADN mitocondrial en els xuetes han indicat alts nivells de diversitat. Tot i que es troben línies evolutives (haplogrups) europees en els llinatges materns, també hi ha senyes clares del seu origen a l’Orient Mitjà. El tret més distintiu és que l’haplogrup majoritari en els xuetes és el rar llinatge R0a2m, que presenta una mutació específica que defineix una nova subbranca, no descrita prèviament en cap altra població.

Respecte a les línies paternes, els resultats de cromosoma Y mostren que els xuetes presenten una composició d’haplogrups molt similar a la dels jueus sefardites, amb altes freqüències dels haplogroups J1 i J2 (propis de l’Orient Mitjà) i una manca de l’haplogrup R, el més comú en poblacions europees.

A més, en aquest treball, no sols s’han trobat influències sefardites en els xuetes, sinó que també s’ha detectat contacte d’aquesta població amb jueus nord-africans i asquenasites.

Per tant, es pot concloure que no existeix en la població xueta una important reducció de la diversitat genètica ni a l’ADN mitocondrial ni al cromosoma Y, que és el que caldria esperar en una població petita i aïllada. Pel que fa als llinatges observats, mostren senyes d’un origen a l’Orient Mitjà amb un grau moderat d’introgressió de la població hoste, que sembla més elevat a les línies maternes que a les paternes.

Fitxa de la tesi doctoral

• Títol: Genetic Legacy of Sephardic Jews: Paternal and Maternal lineages of Chueta population
• Autora: Joana Francesca Ferragut Simonet
• Programa de doctorat: Biotecnologia, Genètica i Biologia Cel·lular
• Departament: Biologia
• Directors: Antònia Picornell Rigo i José A. Castro Ocón 

Data de publicació: 23/10/2017